El cuerpo humano está compuesto por más de 37 billones de células y cada tipo tiene una función específica que necesitamos conocer para comprender puzzle completo. Este es el objetivo del proyecto Atlas de Células Humanas (HCA, por sus siglas en inglés), que arrancó en 2016 con la participación de más de 3.600 investigadores de 102 países. 

Aunque ya se habían publicado datos de 530.000 células del sistema inmunológico (de la médula ósea y la sangre del cordón umbilical) y un atlas de las células del hígado, el proyecto acaba de dar un enorme salto adelante con la publicación este miércoles de una colección de más de 40 artículos en las revistas del grupo Nature.

La investigación aprovecha nuevos datos y herramientas analíticas, algunas basadas en inteligencia artificial, para avanzar en tres áreas clave: los tejidos de desarrollo humano (como los huesos del cráneo y las articulaciones de la cadera, la rodilla y el hombro), la búsqueda de similitudes entre células mediante aprendizaje automático y la creación del primer atlas del tracto gastrointestinal. 

“El Atlas de células humanas es una iniciativa global que ya está transformando nuestra comprensión de la salud humana”, asegura Sarah Teichmann, copresidenta fundadora del consorcio e investigadora de la Universidad de Cambridge. “Al crear un mapa de referencia integral del cuerpo humano sano (una especie de 'Google Maps' para la biología celular), establece un punto de referencia para detectar y comprender los cambios que subyacen a la salud y la enfermedad”.

En opinión de Teichmann, este nuevo nivel de conocimiento sobre los genes, mecanismos y tipos de células específicos dentro de los tejidos está sentando las bases para diagnósticos más precisos, descubrimientos de fármacos innovadores y enfoques avanzados de medicina regenerativa.

Uno de los mejores ejemplos es el atlas celular del intestino humano que se publica ahora y que abarca desde los tejidos de la boca hasta el esófago, el estómago, los intestinos y el colon, y también incluye datos de personas con enfermedades inflamatorias como la enfermedad de Crohn. Este colosal trabajo permitió identificar un tipo de célula intestinal que puede estar involucrada en la inflamación intestinal, lo que proporciona un recurso valioso para investigar y, en última instancia, tratar afecciones como la colitis ulcerosa y el propio Crohn. 

La nueva colección de artículos también incluye nuevos mapas de los tejidos humanos durante el desarrollo. Entre ellos, el primer mapa del desarrollo esquelético humano, que revela cómo se forma el esqueleto, arroja luz sobre los orígenes de la artritis e identifica las células implicadas en las enfermedades esqueléticas. El equipo mapeó todas las células críticas para la formación del cráneo e investigó cómo las mutaciones genéticas pueden causar que los puntos blandos en el cráneo de los recién nacidos se fusionen demasiado pronto, restringiendo el crecimiento del cerebro en desarrollo. En el futuro, estas células podrían usarse como posibles objetivos diagnósticos y terapéuticos para identificar y tratar afecciones congénitas.

También encontraron ciertos genes activados en células óseas tempranas que podrían estar relacionados con un mayor riesgo de desarrollar artritis de cadera en la edad adulta. En el futuro, estudiar más a fondo estas diferentes células podría ayudar a desarrollar nuevos tratamientos para estas afecciones. Por otro lado, un estudio adicional describe un atlas de la placenta del primer trimestre, que incluye información sobre los programas genéticos que controlan cómo se desarrolla la placenta y cómo funciona para proporcionar nutrientes y protección al embrión. 

Además, un atlas integrado de células organoides cerebrales, desarrollado por Barbara Treutlein y sus colegas, proporciona información sobre la eficacia con la que los organoides capturan aspectos del cerebro en desarrollo. Estos avances se suman a otras iniciativas científicas, como la reciente publicación del primer atlas completo del cerebro de la mosca, o la caracterización, por parte de la iniciativa BRAIN de más de 3.000 tipos de células cerebrales humanas que revelan las características que nos distinguen de otros primates.

Para Iago Rodríguez-Lago, médico gastroenterólogo español del Hospital Universitario de Galdakao-Usansolo, estos trabajos constituyen un avance significativo hacia la construcción del mapa más detallado de los tipos celulares del cuerpo humano conocido hasta ahora. Como especialista, valora especialmente la creación de un atlas de las poblaciones celulares del tracto digestivo.

“Estos descubrimientos subrayan la importancia de abordar la inflamación a nivel celular y establecen una base para aplicar estas perspectivas a otros tejidos y enfermedades inflamatorias, marcando un hito en la búsqueda de tratamientos innovadores”, asegura Rodríguez Lago en declaraciones al SMC. Esto, a su juicio, abre “una gran oportunidad para la búsqueda de nuevas dianas de tratamiento y de aplicar medidas lo más individualizadas posible en cada persona”.

Las implicaciones éticas del trabajo del HCA son de gran relevancia precisamente porque, al analizar más de 100 millones de células procedentes de más de 10.000 personas, se allana el camino hacia una medicina personalizada adaptada a la composición genética y celular de cada individuo. 

“Entender la salud humana requiere estudiar a toda la humanidad, no solo una fracción,” afirma Roderic Guigó, investigador del Centro de Regulación Genómica (CRG) que copreside Grupo de Trabajo en Ética del consorcio. “Nuestro compromiso es garantizar que los beneficios de este atlas lleguen a todas las personas, independientemente de su ubicación geográfica o antecedentes. Esto implica abordar las diferencias culturales y legales entre países”.